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英国10岁男孩肾脏长在大腿上 罕见基因病以他命名

时间:2019-02-16 08:35 作者: 点击:次

原标题有一个异位肾——据数据显示,大约每900人中就有一人患此疾病。,但功能正常,他的母亲,因为“没有人知道会发生什么”,遗传缺陷导致哈米什的肾脏长在了错误的地方
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原标题:英国10岁男孩肾脏长在大腿上 罕见基因病以他命名

一名男孩被确诊为世界上唯一一个患此遗传疾病的人--这种疾病导致他的肾脏长在他的腿上。

来自曼彻斯特10岁的哈米什·罗宾逊(Hamish Robinson)有一个异位肾——据数据显示,大约每900人中就有一人患此疾病。

然而,他被认为是世界上唯一缺7p22.1号失染色体的人,这导致了他肾脏的位置异常。

医生将这种遗传缺陷命名为“哈米什综合征”。

尽管肾脏位于他右大腿的顶部,但功能正常。

然而,他的母亲,48岁的凯·罗宾逊声称,她被告知他的生命可能随时受到威胁,因为“没有人知道会发生什么”。

遗传缺陷导致哈米什的肾脏长在了错误的地方,也导致了其他问题,比如他只有一只耳朵能听到。

他还患有严重的哮喘、脊椎问题、学习困难,由于这种独特的病症,他需要一台语音电脑来说话。

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